بیماران در حال مرگ با بیماری های نادر برای دریافت درمان های تجربی مبارزه می کنند

توسط کریستینا بنت

در 15 سالگی ، پاییز فورنیسن در حال مرگ است. وی در سن 11 سالگی با یک اختلال دژنراتیو مغزی نادر تشخیص داده شد که هیچ درمان یا راهی برای کاهش سرعت آن شناخته نشده است: شروع نوجوانان بیماری هانتینگتون.

مادرش ، لوندن تابور ، که با دخترش در ژیلت ، وایومینگ زندگی می کند ، گفت: “چیزهای زیادی وجود دارد که او قبلا می توانست به خوبی انجام دهد.” گفتار پاییز کمرنگ شده و مهارتهای شناختی او کندتر شده است. او در بسیاری از کارها مانند نوشتن ، دوش گرفتن و لباس پوشیدن به کمک احتیاج دارد و در حالی که می تواند راه برود ، تعادلش بر هم می خورد.

پاییز برای آزمایشات بالینی رد شده است زیرا او خیلی جوان است.

تابور گفت: “این برای من بسیار ناامید کننده است.” “من روحم را می فروختم تا سعی کنم هر نوع را بدست آورم [of treatment] برای کمک به دخترم. “

برای بیمارانی مانند پاییز با شرایط جدی یا بلافاصله تهدید کننده زندگی که شرایط آزمایشات بالینی را ندارند و تمام گزینه های درمانی را به پایان رسانده اند ، ممکن است گزینه دیگری وجود داشته باشد: درخواست تأیید از سازمان غذا و دارو برای دسترسی گسترده، یا استفاده دلسوزانه ، از روش های درمانی تجربی.

به سختی می توان اعداد قطعی را پیدا کرد ، اما مطالعات محققان ، اقدامات تولیدکنندگان دارو و بینش کارشناسان نشان می دهد که دسترسی گسترده به درمان های اثبات نشده برای بیماری های نادر دشوارتر از بیماری های شایع مانند سرطان است.

حتی با افزایش درمان های آزمایشی ، بیماران مبتلا به بیماری های نادر اغلب با عدم تمایل شرکت های دارویی برای تهیه آنها قبل از اتمام مطالعات بالینی روبرو هستند. تولید دارو برای این بیماری ها به ویژه یک روند شکننده است زیرا جمعیت بیماران کم و اغلب متنوع است ، ژنتیک ، علائم و سایر ویژگی های آنها متفاوت است ، که مطالعه تأثیر داروها را دشوار می کند.

تولیدکنندگان دارو معتقدند ارائه یک دارو قبل از پایان مطالعات می تواند تولید آن را مختل کرده و تأیید FDA را به خطر بیندازد.

لیزا کرنز ، محقق بخش اخلاقی دانشکده پزشکی دانشگاه نیویورک و عضو کارگروه بخش استفاده مهربانانه و دسترسی قبل از تأیید ، گفت: شرکتهایی که در زمینه درمان بیماریهای نادر ، به ویژه انواع کوچک تر ، می توانند این عواقب را به شدت احساس کنند. “سرمایه گذاری زیادی در بیماری های نادر وجود ندارد ، بنابراین [adverse] این رویداد می تواند تعداد محدود سرمایه گذاران بالقوه را بترساند. “

داروهایی که سال گذشته تا زمان اتمام مطالعات برای استفاده دلسوزانه در دسترس نبودند اوریسدی، برای آتروفی عضلانی نخاع؛ Enspryng ، برای یک بیماری خود ایمنی عصب بینایی و نخاع به نام اختلال طیف نورومیلیت التهاب بینایی؛ و ویلتپسو، برای بیماران خاص مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن.

سخنگوی Roche ، تولید کننده Evrysdi و Enspryng و در حال کار بر روی درمان بیماری هانتینگتون ، گفت که این تصمیم نه به نوع بیماری بلکه با سیاست های شرکت ارتباط دارد: Roche برنامه های دسترسی گسترده برای هر دارو را تنظیم نمی کند تا نتایج از یک آزمایش بالینی فاز 3 موجود است. (این مطالعات مرحله 3 معمولاً آخرین آزمایش انجام شده قبل از این است که شرکت به دنبال تأیید دارو باشد.)

داروی تجربی یک شرکت دیگر برای میاستنی گراویس، یک بیماری خود ایمنی که منجر به ضعف عضلات اسکلتی می شود ، به همین ترتیب از طریق آن در دسترس نبود یک برنامه دسترسی گسترده تا زمان تحقیق در سال گذشته به پایان رسید، و هیچ برنامه ای برای درمانی که در آن مطالعه می شود آغاز نشده است یک آزمایش بالینی فاز 3 برای بیماری هانتینگتون و برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)، یک بیماری کشنده عصبی کشنده که اغلب به عنوان بیماری لو گریگ شناخته می شود.

یک انحراف جزئی ، اما قابل توجه: دارو ساز Biogen موافقت کرد امسال اجازه می دهد تا بیماران خاص ALS داروی تجربی دریافت کنند از اوایل 15 ژوئیه، پس از آزمایش باید به پایان می رسید اما قبل از مشخص شدن نتایج.

دکتر مریت کودکوویچ ، متخصص مغز و اعصاب در بیمارستان عمومی ماساچوست در بوستون ، از طریق دسترسی گسترده به بیماران کمک کرده است تا درمان های خود را انجام دهند. از سپتامبر 2018 ، او و همکارانش 10 برنامه را راه اندازی کرده است که می خواهد افراد مبتلا به ALS را مطابقت دهد در حال توسعه توسط شرکت های دارویی است ، اما فقط حدود 120 بیمار از این طریق درمان دریافت کرده اند. بیش از 16000 نفر در ایالات متحده برآورد شد در سال 2015 به ALS و اکثر به دلیل پیشرفت بیماری یا شرایط بسیار سخت گیرانه واجد شرایط آزمایشات بالینی نیستند.

این نمونه ها برای برخی از مشکلات رایج با برخی داروها در تضاد هستند. گلیوک، برای سرطان خون ، قبل از اتمام مطالعات بالینی تولید کننده که منجر به تأیید FDA شد ، از طریق برنامه های دسترسی گسترده به هزاران بیمار ارائه شد. ویدکس، برای اچ آی وی / ایدز ، و ایرسا، برای شایع ترین نوع سرطان ریه ، به همین ترتیب به تعداد زیادی از بیماران حتی با آزمایشات بالینی ادامه داشت.

سال گذشته ، Novartis به بیش از 7000 بیمار در سراسر جهان دسترسی زودهنگام به داروهای سرطان داد.

پزشکان همچنین گزارش کردند که تهیه داروهای تجربی برای بیماران سرطانی نسبتاً ساده است. بیش از 200 پزشک در سراسر کشور مورد بررسی قرار گرفتند ، و در میان کسانی که درخواست دسترسی می کنند ، تقریباً 90٪ گفت که آنها دارویی را که هنوز درمورد بیمارانی که به درمانهای تأیید شده پاسخ نمی دهند ، تأمین کرده اند.

محققان کالیفرنیایی روندهای مشابهی را در یک مرور از 23 کارزار رسانه های اجتماعی توسط بیمارانی که بین سالهای 2005 و 2015 به دنبال انواع مختلف درمان های آزمایشی آغاز شده اند. در حالی که هفت نفر از 19 بیمار مبتلا به سرطان دسترسی زودهنگام به داروهای درخواستی داشتند ، سه بیمار با بیماری های نادر اجازه دسترسی ندارند ، اگرچه یکی از این بیماران مجاز به ثبت نام در یک آزمایش بالینی بود.

جس رابورن ، مدیرعامل WideTrial ، که به شرکت های دارویی کمک می کند تا برنامه های استفاده دلسوزانه را اجرا کنند ، گفت: شرکت ها تصمیم خود را بر این اساس دارند که آیا درمان را از طریق دسترسی گسترده به چندین عامل ارائه می دهند. به طور کلی ، باید شواهدی وجود داشته باشد که بیماران می توانند درمان را تحمل کنند و انتظار می رود که هر گونه سود بیشتر از خطر باشد.

وی گفت: “این ایده كه باید منتظر بمانید تا تحقیقات انجام شود بسیار جالب است.” “ما در مورد بیمارانی صحبت می کنیم که اگر به آنها گفته شود صبر می کنند می میرند.”

اما تولیدکنندگان دارو معمولاً متفاوت به آن نگاه می کنند ، حتی اگر شواهدی مبنی بر اعطای دسترسی زودرس به آن وجود داشته باشد به ندرت اختلال ایجاد می کند تأیید دارو

کرنز توضیح داد که شرکت ها اغلب تا مرحله 3 یا بعد از آن صبر می کنند ، زیرا می توانند نسبتاً از ایمنی و اثربخشی دارو اطمینان داشته باشند. “آنها البته نمی خواهند به بیماران آسیب برسانند ، اما همچنین نمی خواهند تصویب نظارتی دارو را با یک عارضه جانبی تهدید کنند [a] جمعیت بیمار بسیار بیمار. “

ملیسا هوگان ، که در آزمایشات بالینی برای بیماری های نادر مشورت می کند و یک است نماینده بیمار FDA، دلیل عدم دسترسی به هزینه های بالای درمان و طبیعت تنگ جامعه بیماری نادر است ، جایی که بیماران و خانواده های آنها اغلب گروه های رسانه های اجتماعی ایجاد می کنند و ایده ها و برنامه های درمانی را رد و بدل می کنند. هوگان ، كه دارای پسری مبتلا به موكوپلی ساكاریدوز نوع II است ، گفت: “شركت ها” می دانند كه اگر یك بیمار دسترسی پیدا كند ، بیماران دیگر نیز این موضوع را می دانند “و درخواست دسترسی می كنند. این می تواند تولیدکنندگان داروهای کوچک را که ظرفیت تولید کمی دارند تحت فشار قرار دهد.

این نگرانی ها باعث می شود “بسیاری از شرکت ها [to] فقط دستانشان را بالا بیاورید و یک خط سخت بگیرید [expanded access] تا زمانی که به مرحله تأیید برسند. “

2018 حق دادرسی گزینه دیگری را برای برخی از بیماران ارائه می دهد. برخلاف دسترسی گسترده ، این قانون فقط درمورد درخواست داروها – نه وسایل پزشکی – اعمال می شود و نیازی به تأیید FDA یا هیئت بررسی نهادی، کمیته ای که برای حفاظت از افراد شرکت کننده در تحقیق بررسی و نظارت می کند. با این حال ، این قانون شرکت ها را موظف به تقاضای درخواست نمی کند.

برای کالی اورسولاک ، دسترسی گسترده ممکن است تنها گزینه همسرش باشد. وی در سال 2019 در سن 43 سالگی به بیماری ALS مبتلا شد.

اورسولاک با بیان اینکه آنها در کانادا زندگی می کنند اما در ایالات متحده به دنبال مراقبت های پزشکی هستند گفت: “ما با تمام مهارت خود تلاش کردیم تا آزمایشات بالینی را در سرتاسر کانادا و ایالات متحده جستجو کنیم ، سپس ضربه پوستی ایجاد شد و این کار به طور فزاینده ای دشوارتر شد.” . “اکنون که شوهرم پیشرفت کرده است ، انجام آزمایشات بالینی حتی دشوارتر است.”

این داستان توسط تولید شده است KHN (Kaiser Health News) ، یک اتاق خبر ملی است که روزنامه نگاری عمیقی درباره مسائل بهداشتی تولید می کند. همراه با تجزیه و تحلیل سیاست و نظرسنجی ، KHN یکی از سه برنامه اصلی عملیاتی در است KFF (بنیاد خانواده قیصر). KFF یک سازمان غیرانتفاعی وقفی است که اطلاعاتی در مورد مسائل بهداشتی به کشور ارائه می دهد.

KHN (Kaiser Health News) یک اتاق خبر ملی است که روزنامه نگاری عمیقی درباره مسائل بهداشتی تولید می کند. همراه با تجزیه و تحلیل سیاست و نظرسنجی ، KHN یکی از سه برنامه اصلی عملیاتی در است KFF (بنیاد خانواده قیصر). KFF یک سازمان غیرانتفاعی وقفی است که اطلاعاتی در مورد مسائل بهداشتی به کشور ارائه می دهد.

از محتوای خود استفاده کنید

این داستان می تواند به صورت رایگان بازنشر شود (جزئیات)