یک مطالعه رادیکال جدید برای تعیین توالی ژنوم 100000 نوزاد در بدو تولد برای شناسایی و تسریع روند تشخیص بیش از 200 بیماری ژنتیکی نادر آماده شده است.
Genomics England، یک شرکت متعلق به وزارت بهداشت و مراقبت های اجتماعی (DHSC) در بریتانیا، تقریباً 130 میلیون دلار (105 میلیون پوند) بودجه از دولت دریافت کرده است و آزمایشات را برای دو سال آینده انجام خواهد داد. اسکای نیوز گزارش شده است.
هدف اصلی برنامه ژنوم نوزادان، تجزیه و تحلیل این است که آیا استفاده از توالی یابی کل ژنوم برای تشخیص بیماری های ژنتیکی که هزاران نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد، یک رویکرد عملی و موثر است یا خیر. محققان بیماری هایی را که قابل درمان هستند و کودکان تا سن پنج سالگی را تحت تاثیر قرار می دهند، مطالعه خواهند کرد ژنومیک انگلستان.
بودجه در دسترس برای این تحقیق بخشی از انگیزه 215 میلیون دلاری (175 میلیون پوند) DHSC برای “تحقیقات ژنومیک پیشرفته” است.
توالی های DNA از نوزادان برای ارتباط یا یافتن ارتباط با بیماری های شروع بزرگسالان یا سایر صفات تعیین شده ژنتیکی در آینده ذخیره می شود. این می تواند نقطه اختلاف بین والدین و دانشمندان باشد.
سارا نورکراس، مدیر این ژنوم میگوید: «یک چیز چالشبرانگیز درباره ژنومهای نوزادان این است که به طور بالقوه با مردم از گهواره تا گور همراهی میکنند. تراست آموزشی پیشرفت (PET)، گفت: همانطور که توسط روزنامه گاردین. “مردم باید بتوانند اعتماد کنند که هر داده جمع آوری شده فقط به روش توافق شده و برای هدف اعلام شده استفاده خواهد شد.”
با توجه به الف نظر سنجی توسط PET، 57٪ از مردم در بریتانیا با ذخیره اطلاعات ژنتیکی در یک پایگاه داده ملی تا زمانی که فقط برای افراد توالییابی شده و متخصصان مراقبتهای بهداشتی آنها مطابق با خروجی قابل دسترسی باشد، مشکلی ندارند.
در حال حاضر به نوزادان تازه متولد شده آزمایش خار پاشنه ارائه می شود که می تواند 9 بیماری نادر اما جدی مانند بیماری سلول داسی شکل و فیبروز کیستیک را با استفاده از نمونه خون تشخیص دهد. آزمایش توالی یابی کل ژنوم همراه با آزمایش خار پاشنه خواهد بود و داوطلبانه خواهد بود.
به گفته این نشریه، تقریباً 3000 کودکی که هر ساله در بریتانیا متولد می شوند، دارای یک بیماری نادر هستند که با استفاده از توالی ژنوم قابل تشخیص است و قابل درمان است.
در حال حاضر، میانگین زمان تشخیص یک بیماری نادر حدود پنج سال است. این میتواند برای خانوادهها یک مصیبت فوقالعاده باشد و همچنین بر سیستم سلامت فشار وارد میکند. سؤالی که این برنامه به آن پاسخ میدهد این است: آیا وجود دارد. دکتر ریچارد اسکات، افسر ارشد پزشکی ژنومیکس انگلستان، گفت: راهی که بتوانیم از این موضوع جلوتر برویم؟
نمونه ای از یک بیماری ژنتیکی که در صورت تشخیص زودهنگام قابل درمان است، کمبود بیوتینیداز است، وضعیتی که در آن بدن قادر به بازیافت بیوتین نیست. کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است دچار تشنج، تاخیر در رشد و اختلال در بینایی یا شنوایی شوند. به گزارش خروجی، اما تشخیص زودهنگام این اختلال و درمان با مکملهای بیوتین میتواند از بروز این علائم و همچنین سلامت کودک جلوگیری کند.
اسکات اظهار داشت: «ما میخواهیم بتوانیم به والدین بگوییم که بهترین کار ممکن را برای شناسایی و انجام کاری در مورد این بیماریهای تغییردهنده زندگی انجام دادهایم، قبل از اینکه آسیبی که این شرایط میتواند ایجاد کند، به موقع انجام شود.» به گزارش اسکای نیوز