افراد مبتلا به سندرم داون عمر طولانی تری دارند، اما سیستم بهداشتی هنوز با بسیاری از افراد به عنوان کودک رفتار می کند

خانواده سامانتا لزمایستر چهار ماه طول کشید تا یک متخصص پزشکی را پیدا کنند که بتواند ببیند او با چیزی فراتر از سندرم داون دست و پنجه نرم می کند.

زن جوان که به سامی معروف است، پس از افتادن زیر دوش و ضربه به سرش به طرز غیرمعمولی غمگین و بی حال شده بود. او توانایی محدود خود را در صحبت کردن از دست داد، از خنده دست کشید و دیگر نمی خواست از خانه خارج شود.

مادرش مریلین لزمایستر به یاد می آورد که پزشکان عمومی و یک متخصص مغز و اعصاب گفتند که چنین وخامت روانی برای یک فرد مبتلا به سندرم داون که وارد دوران بزرگسالی می شود، معمول است. گفتند کاری نمی توان کرد.

خانواده آن را نخریدند.

مرلین به صورت آنلاین تحقیق کرد و آموخت که سیستم بهداشتی دانشگاه کانزاس یک کلینیک پزشکی ویژه برای بزرگسالان مبتلا به سندرم داون دارد. اکثر برنامه‌های دیگر سندرم داون در سراسر کشور بر روی کودکان تمرکز می‌کنند، حتی اگر بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری اکنون تا میانسالی زندگی می‌کنند و اغلب به مشکلات سلامتی معمولاً مرتبط با سالمندان مبتلا می‌شوند. و بیشتر کلینیک هایی که بر روی بزرگسالان تمرکز دارند در مناطق شهری هستند و دسترسی را برای بسیاری از بیماران روستایی دشوار می کند.

درمانگاهی که مرلین پیدا کرد در کانزاس سیتی، کانزاس، 80 مایلی شمال غربی مزرعه گاو خانواده در مرکز میسوری است. برای دخترش قرار گذاشت و رفت.

سرپرست برنامه، پرستار پرستار مویا پترسون، سمی لزمایستر را به دقت بررسی کرد و دستور آزمایش‌های بیشتری داد.

مرلین لزمایستر گفت: “او به من اطمینان داد که “مامان، تو درست می گویی. مشکلی در مورد دخترت وجود دارد.”

با کمک یک متخصص مغز و اعصاب دوم، پیترسون تشخیص داد که سمی لزمایستر هنگام ضربه به سرش دچار آسیب مغزی شده است. از آن زمان که حدود نه سال پیش تشخیص داده شد، او با کمک درمان و حمایت مداوم، قدرت و روحیه خود را بازیافت.

سامی که اکنون 27 ساله است، دوباره می تواند چند کلمه از جمله “سلام”، “بای” و “دوستت دارم” را بیان کند. لبخند می زند و می خندد. او دوست دارد به جامعه روستایی خود برود، جایی که به انتخاب وعده‌های غذایی در رستوران‌ها کمک می‌کند، در جلسات اسب‌سواری در اصطبل شرکت می‌کند، و کتانی را در خانه سالمندان تا می‌کند.

بدون بصیرت و تشویق پترسون، خانواده احتمالاً از بهبودی سامی منصرف می شدند. مادرش گفت: “او احتمالاً به پژمرده شدن در درون خودش ادامه می داد.” “من فکر می کنم او یک فرد خانه نشین و گوشه گیر بود.”

“یک بازی کاملا متفاوت با توپ”

Lesmeisters ای کاش برنامه پیترسون آنقدر نادر نبود. فهرستی که توسط بنیاد جهانی سندرم داون منتشر شده است، فقط 15 برنامه پزشکی در سراسر کشور را فهرست می کند که خارج از بیمارستان های کودکان مستقر هستند و بیماران مبتلا به سندرم داون 30 سال یا بالاتر را می پذیرند.

ایالات متحده تا سال 2016 تقریباً سه برابر بیشتر از سال 1970 بزرگسالان مبتلا به این عارضه داشت. این عمدتاً به این دلیل است که کودکانی که با آن متولد می شوند دیگر از مراقبت های نجات بخش از جمله جراحی برای اصلاح نقایص مادرزادی محروم نیستند.

بزرگسالان مبتلا به سندرم داون اغلب دچار مشکلات سلامتی مزمن مانند آپنه خواب شدید، اختلالات گوارشی، شرایط تیروئید و چاقی می شوند. بسیاری در میانسالی به بیماری آلزایمر مبتلا می شوند. محققان گمان می‌کنند که این مربوط به نسخه‌های اضافی ژن‌هایی است که باعث تولید بیش از حد پروتئین‌ها می‌شوند که در مغز تجمع می‌کنند.

پیترسون، پرستار پرستار دانشگاه کانزاس، گفت: «مراقبت از بچه‌ها یک بازی کاملاً متفاوت از مراقبت از بزرگسالان است.

Sammee Lesmeister نمونه ای از گرایش به سمت طول عمر بیشتر است. اگر او دو نسل پیش به دنیا می آمد، احتمالاً در کودکی می مرد.

او مانند نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون، سوراخی در دیواره قلبش داشت. جراحان می‌توانند این نقایص خطرناک را ترمیم کنند، اما در گذشته، پزشکان به اکثر خانواده‌ها توصیه می‌کردند که از جراحی چشم پوشی کنند یا می‌گفتند که کودکان واجد شرایط نیستند. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون نیز به دلیل مشکلات جدی تنفسی، مشکلات گوارشی یا سایر بیماری های مزمن از مراقبت محروم شدند. افراد دارای معلولیت اغلب نهادینه می شدند. بسیاری از آنها بدون رضایت آنها عقیم شدند.

چنین بدرفتاری از دهه 1960 تا 1980 کاهش یافت، زیرا افراد دارای معلولیت برای دفاع از حقوق خود ایستادگی کردند، اخلاق پزشکی پیشرفت کرد و دادگاه ها خودداری از مراقبت را غیرقانونی اعلام کردند. برایان اسکوتکو، متخصص ژنتیک پزشکی دانشگاه هاروارد که برنامه سندرم داون بیمارستان عمومی ماساچوست را رهبری می کند، گفت: «آن احکام مهم توافق را امضا کردند: کودکان مبتلا به سندرم داون حق دارند همان درمان نجات دهنده ای را داشته باشند که هر کودک دیگری سزاوار آن است.

طبق گزارش اخیر Skotko و سایر محققان، میانگین امید به زندگی برای نوزادی که در ایالات متحده با سندرم داون متولد شد از حدود چهار سال در سال 1950 به 58 سال در دهه 2010 افزایش یافت. در سال 1950، کمتر از 50000 آمریکایی با سندرم داون زندگی می کردند. تا سال 2017، این تعداد به 217000 نفر رسید که ده ها هزار نفر در میانسالی یا بالاتر بودند.

در این گزارش آمده است که انتظار می رود جمعیت همچنان به رشد خود ادامه دهد. چند هزار زن باردار در سال در حال حاضر پس از اطلاع از حاملگی جنین های مبتلا به سندرم داون، سقط جنین را انتخاب می کنند. اما این کاهش ها با افزایش تعداد زنان باردار در اواخر دهه 30 یا 40 سالگی، زمانی که احتمال تولد نوزادی با سندرم داون بیشتر است، جبران می شود.

اسکوتکو گفت که سیستم پزشکی با افزایش فوق‌العاده تعداد بزرگسالان مبتلا به سندرم داون سازگاری نکرده است. او گفت که بسیاری از دانشجویان پزشکی تنها در حین آموزش برای درمان بیماران اطفال در مورد این بیماری یاد می گیرند.

تعداد کمی از بیماران می توانند به کلینیک های تخصصی مانند برنامه Skotko در بوستون سفر کنند. برای کمک به کسانی که نمی توانند، او یک سرویس آنلاین به نام Down Syndrome Clinic to You تاسیس کرد که به خانواده ها و پزشکان کمک می کند تا عوارض و درمان های احتمالی را درک کنند.

“اگر آنها بگویند درد دارد، گوش می دهم”

شارلوت وودوارد، که مبتلا به سندرم داون است، یکی از مدافعان برجسته برای بهبود مراقبت است. او خود را در میان ده‌ها هزار بزرگسال مبتلا به این بیماری به حساب می‌آورد که احتمالاً سال‌ها پیش بدون درمان مناسب می‌مردند. وودوارد، 33 ساله، اهل فیرفکس، ویرجینیا، در کودکی چهار عمل جراحی قلب و سپس پیوند قلب در 20 سالگی انجام داد.

وودوارد، که یکی از همکاران برنامه آموزشی انجمن ملی سندرم داون است، برای پایان دادن به تبعیض علیه افراد دارای معلولیت که نیاز به پیوند عضو دارند، کمپینی را آغاز کرده است.

او گفت که پزشک مراقبت های اولیه او عالی است. اما سایر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی که به جای صحبت با او در طول قرار ملاقات با والدینش صحبت کرده اند، احساس می کند که مانند یک کودک با او رفتار می کنند.

او گفت که به نظر می رسد بسیاری از پزشکان عمومی اطلاعات کمی در مورد بزرگسالان مبتلا به سندرم داون دارند. او گفت: «این چیزی است که باید تغییر کند. فقط پزشکان اطفال نباید از این چیزها آگاه باشند.»

وودوارد گفت که نباید از بزرگسالان مبتلا به این عارضه انتظار داشت که در برنامه هایی که در بیمارستان های کودکان نگهداری می شوند به دنبال مراقبت باشند. او گفت که کشور باید کلینیک های تخصصی بیشتری راه اندازی کند و تحقیقات بیشتری را در مورد مشکلات بهداشتی که با افزایش سن افراد دارای معلولیت را تحت تاثیر قرار می دهد، تامین مالی کند. او گفت: «این واقعاً یک موضوع حقوق مدنی است.

مدافعان و پزشکان می گویند برای ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی بسیار مهم است که تا حد امکان با بیمارانی که دارای معلولیت هستند ارتباط برقرار کنند. برایان چیکوین، یک پزشک خانوادگی که مرکز بزرگسالان سندروم داون سلامت آئورورا در پارک ریج، ایلینوی، نزدیک شیکاگو را رهبری می‌کند، گفت که این می‌تواند منجر به قرارهای طولانی شود.

او گفت: “برای ما بسیار مهم است که افراد مبتلا به سندرم داون را تحت مراقبت آنها قرار دهیم.” “اگر این کار را انجام می دهید، باید وقت خود را صرف کنید. باید چیزها را توضیح دهید. باید به آنها اجازه دهید آنها را پردازش کنند. باید به آنها اجازه دهید پاسخ دهند. همه اینها زمان بیشتری می برد.”

زمان هزینه دارد، و به عقیده پترسون به همین دلیل است که بسیاری از سیستم های بیمارستانی کلینیک های تخصصی مانند آنچه او و چیکوین اداره می کنند راه اندازی نمی کنند.

رویکرد روشمند پترسون با دیدن بیماران جدید در یک بعد از ظهر اخیر در کلینیک کانزاس سیتی مشهود بود. او اغلب برای هر قرار اولیه یک ساعت وقت می‌گذارد، مستقیماً با بیماران صحبت می‌کند و به آنها فرصت می‌دهد تا افکارشان را به اشتراک بگذارند، حتی اگر دایره لغات آنها محدود باشد.

بیماران او در آن روز شامل کریستوفر یئو، 44 ساله بود که در 100 مایلی دورتر در شهر کوچک هارتفورد، کانزاس زندگی می کند. یئو قادر به قورت دادن غذای جامد نبود و در طی حدود 1 و نیم سال 45 پوند وزن کم کرده بود. او به مادرش، مندی نانس، شکایت کرد که چیزی در سینه‌اش «غلغلک» کرده است.

در طول معاینه، او پیراهن خود را برای پیترسون بلند کرد و جای زخمی را که در کودکی در آن جراحی قلب انجام داده بود، آشکار کرد. قیافه ای کرد، به سینه اش اشاره کرد و بارها کلمه «گاز» را گفت.

پترسون در حالی که از او و مادرش در مورد ناراحتی او می پرسید به چشمان او نگاه کرد.

پرستار هر گونه شکایت از بیماران خود را جدی می گیرد. او گفت: “اگر آنها بگویند درد دارد، گوش می دهم.” “آنها تا زمانی که درد زیادی به شما وارد نشود، در مورد آن چیزی به شما نمی گویند.”

مادر یئو او را نزد یک متخصص قلب و سایر متخصصان برده بود، اما هیچ کدام تشخیص نداده بودند که چه چیزی اشتباه است.

پترسون سوالات متعددی پرسید. به نظر می رسد ناراحتی یئو چه زمانی ظاهر می شود؟ ممکنه به چیزی که میخوره مربوط باشه؟ خوابش چطوره؟ مدفوع او چگونه است؟

پترسون پس از انتصاب، یئو را به یک متخصص قلب که در بزرگسالان مبتلا به مشکلات مادرزادی قلبی تخصص دارد، ارجاع داد. او دستور یک آزمایش بلع داد که در آن یئو مایع مخصوصی را می‌نوشید که در اسکن‌ها هنگام پایین آمدن ظاهر می‌شود. و او آزمایشی را برای بیماری سلیاک توصیه کرد، یک اختلال خود ایمنی که در هضم غذا اختلال ایجاد می کند و در افراد مبتلا به سندرم داون رایج است. هیچ کس قبلاً در مورد این خطر به نانس نگفته بود.

نانس که یک پرستار ثبت نام شده است، پس از آن گفت که نمی داند آینده خانواده آنها چه خواهد بود. اما او از صبر و توجهی که پیترسون و سایر کارکنان کلینیک به پسرش داشتند، شگفت زده شد. او گفت که چنین درمانی نادر است. او گفت: “من احساس می کنم این یک موهبت الهی است. “احساس می کنم این یک دعای مستجاب است.”

“مانند یک شخص، و نه یک شرط”

پترسون به عنوان ارائه دهنده مراقبت های اولیه برای برخی از بیماران مبتلا به سندرم داون خدمت می کند. اما برای بسیاری دیگر، به ویژه آنهایی که دور زندگی می کنند، او کسی است که باید در هنگام بروز عوارض با او مشورت کرد. لسمیسترها از کلینیک او اینگونه استفاده می کنند.

مامان مرلین خوشبین است که سامی می تواند سال ها در جامعه خود زندگی رضایت بخشی داشته باشد. “برخی از مردم گفته اند که باید او را در خانه بگذارم. و من می گویم “منظورت چیست؟” و آنها می گویند، “می دانی – یک خانه”، او گفت. “من می گویم، “او در یک خانه است. خانه ما.”

خواهر سامی که در تگزاس زندگی می‌کند، موافقت کرده است که وقتی پدر و مادرشان برای مراقبت از او پیر می‌شوند، او را بپذیرد.

صدای مرلین در حالی که از کمکی که دریافت کرده‌اند و امیدواری‌اش برای آینده سامی ابراز قدردانی می‌کرد، از احساس شکست.

او گفت: «من فقط می‌خواهم از او مراقبت شود و مانند من دوستش داشته باشند. “من می خواهم که او مانند یک فرد مورد مراقبت قرار گیرد و نه یک شرط.”

این مقاله تجدید چاپ شده است khn.org با اجازه از بنیاد خانواده هنری جی. کایزر. Kaiser Health News، یک سرویس خبری مستقل از سرمقاله، برنامه‌ای از بنیاد خانواده قیصر، یک سازمان تحقیقاتی غیرحزبی در زمینه سیاست مراقبت‌های بهداشتی و غیر وابسته به Kaiser Permanente است.