در سندرم رت، یک بیماری ژنتیکی که تقریباً به طور انحصاری دختران را تحت تاثیر قرار می دهد، جهش در آن MECP2 ژن باعث رگرسیون زبان و مهارت های حرکتی با شروع 12 تا 18 ماهگی می شود. معمولاً کودکان تثبیت می‌شوند، اما پیش‌بینی اینکه رت در نهایت چه تأثیری بر آنها خواهد گذاشت دشوار است. برخی از دختران به صرع مبتلا می شوند. دیگران اصلاً تشنج ندارند. عملکرد زبان، شناختی و حرکتی ظریف بسیار متفاوت است.
یک مطالعه آزمایشی اخیر به رهبری پاتریک دیویس، MD، PhD، رزیدنت بخش نورولوژی در بیمارستان کودکان بوستون، و اپریل لوین MD، محقق دانشکده و متخصص مغز و اعصاب، نشان می دهد که مطالعات یک شبه EEG می تواند روزی به پزشکان و خانواده ها کمک کند تا بدانند چه کاری باید انجام دهند. انتظار و کمک به مراقبت از دختران مبتلا به سندرم رت.
دیویس می گوید: «در سندرم رت طیف وسیعی از شدت علائم وجود دارد. “به عنوان مثال، توسعه زبان می تواند از نسبتاً عادی تا توانایی داشتن مکالمات ساده تا نداشتن کلمات و درک زبان متغیر باشد. ما در حال حاضر هیچ روش قابل اعتمادی برای پیش بینی این مسیر رشد و حتی کمتر اصلاح آن نداریم. یک نشانگر زیستی یک گام خواهد بود. به سمت توسعه مداخلات دقیق تر.”
ریتم های شب
مطالعات EEG در سندرم رت جدید نیست، اما تقریباً همیشه در حالی که کودک بیدار است انجام می شود. دیویس و همکارانش کایل تاکاچ، کیران ماسکی، MD، MPH، و اپریل لوین، MD می خواستند ببینند در طول خواب چه اتفاقی برای EEG می افتد.
دیویس می گوید: «خواب زمانی فعال است که مغز اطلاعات جدید را پردازش می کند و دوباره سیم کشی می کند تا عملکرد خود را بهینه کند. ما استدلال کردیم که تغییر فعالیت مغز در خواب ممکن است به مشکلات عصبی رشدی در سندرم رت کمک کند. ادبیات غنی در مورد EEG خواب وجود دارد، اما مطالعات کمی به طور خاص به سندرم رت پرداخته است.
مطالعه گذشته‌نگر، داده‌های EEG یک شبه از 22 دختر مبتلا به سندرم رت را که EEGهای سفارش شده توسط پزشکان (احتمالاً برای ارزیابی تشنج) و 25 گروه کنترل همسان با سن داشتند، تجزیه و تحلیل کرد. محققان امواج فرکانس متفاوتی را که سیگنال EEG را تشکیل می‌دهند، ردیابی کردند، که هر کدام توسط شلیک جمعی گروه‌های بزرگی از نورون‌ها ایجاد می‌شوند.
به طور خاص، آنها بر جفت شدن دامنه فاز متمرکز شدند، معیاری برای اینکه چگونه نوسانات EEG آهسته، که برای تثبیت حافظه مهم هستند، با امواج با فرکانس بالاتر ارتباط دارند. تصور می‌شود که این رابطه نشان می‌دهد که چگونه فعالیت مغز به خوبی یکپارچه شده است.
و اینجاست که کودکان مبتلا به سندرم رت به وضوح از هم جدا شدند. کودکان در حال رشد به طور معمول یک جفت نزدیک از نوسانات آهسته و سریع را در بالای مغز نشان می دهند که از حدود 12 تا 18 ماهگی شروع می شود. کودکان مبتلا به سندرم رت هرگز این ویژگی را توسعه ندادند و در عوض الگوهای متفاوتی از جفت شدن نوسانات آهسته و سریع در نقاط مختلف مغز داشتند.
دیویس می‌گوید: «فقط با مشاهده نوار مغزی خواب، می‌توانیم با دقت 90 درصد پیش‌بینی کنیم که آیا بیمار مبتلا به سندرم رت است یا خیر. ما همچنین الگوهای EEG خاصی پیدا کردیم که ممکن است با انواع مختلف سندرم رت مطابقت داشته باشد یا حتی به پیش بینی شدت بالینی کمک کند.
اهداف بلند مدت: سندرم رت و فراتر از آن
دیویس تأکید می‌کند که این کار تنها اولین پاس در یک گروه کوچک و منتخب از بیماران است که نیاز به تأیید و گسترش آن دارد. همچنین ثابت نمی کند که الگوهای EEG تغییر یافته علت رگرسیون عصبی رشدی در سندرم رت است. اما دیویس از احتمالاتی که این کار به وجود می آورد هیجان زده است.
اگر بتوانیم یافته‌های خود را در گروه بزرگ‌تری از دختران مبتلا به رت تأیید کنیم، جالب خواهد بود که ببینیم آیا انجام تحریک مغز غیرتهاجمی در شب – با استفاده از کلاه در هنگام خواب – می‌تواند برخی از نشانگرهای زیستی EEG را بهبود بخشد و آیا تحریک مغزی هدفمند را بهبود بخشد. او می‌گوید که مسیر رشد کودک را بهبود می‌بخشد. این یکی از اهداف نهایی ماست.»
تحریک مغناطیسی ترانس کرانیال (TMS) در حال حاضر در کودکان مبتلا به صرع آزمایش شده است و بی خطر بودن آن ثابت شده است. این می تواند جایگزینی برای صرع یا داروهای خواب آور باشد که با عوارض جانبی زیادی همراه است یا در ترکیب با داروها استفاده می شود. مطالعات بیشتر EEG در دختران مبتلا به سندرم رت می تواند راه را برای مدارهای مغزی خاص برای هدف قرار دادن با تحریک مغز نشان دهد.
دیویس و همکارانش همچنین علاقه مند به بررسی نوار مغزی یک شبه در کودکان مبتلا به سندرم رت هستند که صرع ندارند، و در کودکان مبتلا به سایر اختلالات زودرس که شامل پویایی خواب تغییر یافته است، مانند آنسفالوپاتی های صرعی، اسپاسم نوزادی، تریزومی 21، و اختلال طیف اوتیسم
دیویس می‌گوید: «توسعه نشانگرهای زیستی قابل اعتماد گامی کلیدی در جهت شناسایی بهترین داروهای ضد تشنج و توسعه درمان‌های دارویی برای علائم شناختی و فکری این اختلالات است.» “ما فکر می کنیم EEG یک شبه می تواند پایه و اساس کار ترجمه ای معنی دار باشد.”